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Si celebra l’8 maggio la Giornata Mondiale della Talassemia, una malattia genetica di due tipi, l’alfa talassemia e la beta talassemia, quest’ultima conosciuta anche come anemia mediterranea.

Celebrazione annuale dedicata ai pazienti e ai familiari che non hanno mai perso la speranza per la vita e agli scienziati che non hanno mai smesso di alimentarla.

talassemia_perfettamente_chic.jpgIn Italia la talassemia colpisce 7mila persone con 3 milioni di portatori sani, che non manifestano i sintomi ma che hanno il 25% di possibilità di avere figli malati se anche il partner è portatore sano di questo difetto genetico.

La talassemia è una malattia ereditaria del sangue che comporta anemia, cioè una diminuzione della quantità di emoglobina utile al trasporto dell’ossigeno nel sangue. La carenza grave di emoglobina rende necessaria una cura con trasfusioni periodiche, sin dal primo anno di vita del bambino.

Il nome “talassemia” deriva dal greco (mare e acqua), poiché la variante conosciuta per prima fu quella mediterranea (diffusa negli ambienti paludosi o acquitrinosi). I sintomi dipendono dal tipo di talassemia: la malattia può essere anche asintomatica, ma spesso si presenta in forma di un’anemia (bassi livelli di globuli rossi) lieve o grave che può provocare la classica sensazione di stanchezza e il pallore delle pelle.

La talassemia può però causare anche problemi all’apparato scheletrico, una milza ingrossata, pelle giallastra, urina scura e crescita lenta nei bambini. Rispetto al passato, in verità, la talassemia oggi spaventa meno. Le terapie per gestirla sono diventate più sicure ed efficaci, hanno meno effetti collaterali e permettono ai malati di svolgere le normali attività quotidiane e avere un’aspettativa di vita più alta. La ricerca scientifica ha fatto grandi passi in avanti, permettendo ai malati di talassemia di vivere una vita qualitativamente migliore rispetto a 20 o 30 anni fa.talassemia_perfettamente_chic_.jpg

Alle cure tradizionali si associano anche delle terapie ferro-chelanti (che hanno l’obiettivo di mantenere i livelli di ferro nell’organismo al di sotto della soglia di tossicità). Queste terapie vengono effettuate per evitare che il ferro, assunto tramite sangue infuso, crei pericolosi accumuli nei tessuti, portando a problemi a livello cardiaco o epatico, oltre ad aumentare il rischio di tumori.

Anche se non esiste ancora una cura universale per la talassemia, i progressi della medicina fanno costantemente passi in avanti che lasciano ben sperare in un futuro roseo per i pazienti e le loro famiglie.

Autore: Lynda Di Natale
Fonti: web

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